¿Se pueden diagnosticar enfermedades como la celiaquía o la intolerancia a la lactosa mediante un estudio genético? El Dr. Germán Perez, del Servicio de Laboratorio de Análisis Clínicos y de Medicina Genómica de Gammalab, Grupo Gamma, nos explica de qué manera y qué genes se analizan.
¿Qué es la Intolerancia Alimentaria?
La mala alimentación y el ritmo de vida actual son dos de las causas de que cada vez sean más las personas que sufren problemas gastrointestinales y dermatológicos. Las intolerancias alimentarias son reacciones adversas del organismo hacia alimentos que no son digeridos, metabolizados o asimilados, completa o parcialmente. La intolerancia a la lactosa y al gluten (enfermedad celíaca) son las únicas patologías en donde el estudio genético tiene relevancia en el diagnóstico de las mismas.
¿Cuáles son los factores genéticos relacionados a la Intolerancia a la Lactosa?
La lactosa es un azúcar que se encuentra presente en la leche y es degradada en el intestino delgado por la enzima lactasa (β-D-galactosidasa), para su correcta absorción.
La intolerancia primaria a la lactosa se manifiesta desde el nacimiento y se debe a mutaciones en el gen LCT que codifica la lactasa.
Sin embargo, con la edad se produce una pérdida progresiva de la producción de la lactasa, y, por lo tanto, una pérdida gradual de la capacidad de digerir la leche. Suele darse a lo largo de la vida en ciertos grupos étnicos y tiene una causa genética distinta, siendo progresiva y permanente. Esta situación, denominada intolerancia secundaria a la lactosa, se debe a mutaciones en el gen MCM6, el cual regula la expresión del gen de la lactasa asociados con la persistencia de la actividad de la enzima en adultos.
El estudio de las mutaciones en el gen MCM6 se recomienda en pacientes que presentan la clínica sugestiva de sufrir esta intolerancia y permite prevenir problemas de salud, evitar molestias y confusión con otras patologías.
¿Cuáles son los factores genéticos relacionados a la Intolerancia al gluten?
El gluten es una proteína presente en cereales de consumo tan habitual como el trigo, la cebada, el centeno y la avena. La intolerancia permanente y crónica al gluten de causa autoinmune se denomina enfermedad celíaca.
Esta patología se caracteriza por una lesión de la mucosa del intestino delgado que provoca una atrofia de las vellosidades intestinales. Esta atrofia produce una inadecuada absorción de los nutrientes de los alimentos que consumimos causando pérdida de peso en personas adultas, inhibición del crecimiento en niños, anemia, problemas óseos, así como problemas gastroinstestinales y dermatológicos.
La enfermedad celíaca posee una fuerte asociación con la presencia de determinados genes HLA, para los cuales el riesgo de desarrollar enfermedad se incrementa 30 veces. Cerca del 90% de las personas celíacas expresan un alelo HLA-DQ2 y un 5% el alelo HLA-DQ8.
Si bien la presencia de estos genes HLA relacionados es necesaria para causar la enfermedad, sólo un 3% de los individuos con HLA-DQ2 o HLA-DQ8 desarrollarán la patología tras la exposición al gluten. Por el contrario, la probabilidad que un individuo que no posee el HLA-DQ2 o el HLA- DQ8 desarrolle celiaquía es verdaderamente baja.
Estudios Genéticos
Los estudios genéticos para la Intolerancia secundaria a la lactosa (gen MCM6) y la Intolerancia al gluten (HLA-DQ2/DQ8) se pueden determinar mediante una prueba de ADN, a partir de una muestra de sangre.
En Gammalab realizamos estos estudios mediante técnicas de amplificación genómica que permiten detectar la susceptibilidad de estas patologías en un paciente.
