¿A qué grupo del Sistema Nervioso pertenece la Esclerosis Lateral Amiotrófica?
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) pertenece al grupo de las enfermedades neuromusculares. Es una enfermedad que afecta tanto al sistema nervioso central (SNC) como al sistema nervioso periférico (SNP), en su forma más clásica. Tiene una incidencia aproximada de entre 3 y 8 personas por cada 100 mil habitantes, con una pequeña mayor frecuencia en las mujeres que en los varones. Tiene un inicio más frecuente a partir de la quinta década de la vida, si bien hay casos registrados de ELA juvenil, en la tercera década o entre la segunda y la tercera década.
¿Cuáles son las causas de la ELA?
Las causas de esta enfermedad no están bien determinadas aún. Hay un pequeño porcentaje, que aproximadamente puede ser un 10 % o quizás un 5 %, correspondiente a una forma hereditaria que estaría genéticamente determinada. Es lo menos frecuente, son las Esclerosis Laterales Amiotróficas hereditarias. Después, hay un grupo, que aproximadamente sería un 15 %, que están determinadas genéticamente pero esto no significa que sea hereditaria, sino que están determinados los genes o la alteración genética en algunas formas de Esclerosis Lateral Amiotrófica. Luego, el mayor porcentaje, que es entre el 80 y el 85 %, son las formas esporádicas en donde no se sabe la alteración genética que presenta.
¿Qué síntomas presenta?
Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad, al ser una patología que en su forma clásica afecta a la motoneurona superior, o al SNC, y a la motoneurona inferior, o SNP, es decir que combina las sintomatologías de ambos sistemas nerviosos. Característicamente la ELA, dentro de la afectación en el SNP afecta a la motoneurona, o sea la neurona motora de la médula y del bulbo a nivel del cráneo, y la afectación del SNC sería la afectación de la vía piramidal. Entonces, esta enfermedad hace una combinación de los dos síndromes, síndrome de motoneurona inferior y síndrome de la motoneurona superior. Por lo tanto, la forma clásica da como síntomas: debilidad, debilidad muscular, atrofia, es decir disminución de la masa muscular, fasciculaciones (movimientos de los músculos que se mueven solos), calambres, dificultad para caminar, dificultad para tragar y para hablar, los reflejos cuando uno los toma están muy exaltados y una respuesta que se llama Babinski, que tanto los reflejos exaltados como esta respuesta de Babinski están hablando de la lesión de la motoneurona superior. Los síntomas como debilidad, atrofia, fasciculaciones y calambres son síntomas del síndrome de la motoneurona inferior. Estas diferenciaciones son semiológicas, cuando uno ve al paciente ve todo esto y entonces en la cabeza de un neurólogo aparece como para pensar en el síndrome de motoneurona superior y el síndrome de motoneurona inferior.
Después hay una forma llamada Esclerosis Lateral Primaria, donde solamente hay signos de motoneurona superior y las atrofias espinales que no son ELA, son otro tipo de enfermedades que solo presentan signos de la motoneurona inferior. Esto forma parte de los diagnósticos diferenciales de ELA.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se basa en dos pilares: la clínica, o sea el examen físico y la evolución de los síntomas, y la electromiografía, que es la parte más importante. En el electromiograma se van a encontrar los hallazgos característicos de la lesión de la motoneurona inferior. Hay que destacar que la ELA no tiene sintomatología sensitiva, es decir hormigueos, sensación de entumecimiento, manos o pies dormidos, porque eso ya plantea el diagnóstico de otras enfermedades, que a veces puede ser que otras enfermedades tengan estos síntomas de atrofia y calambres, pero cuando surgen síntomas sensitivos el diagnóstico de ELA queda descartado. La ELA fundamentalmente es una enfermedad motora, del sistema motor, y los síntomas que da son motores.
