El Dr. Germán Arce, miembro del Servicio de Neumonología y Enfermedades Respiratorias de Grupo Gamma, nos aclara cómo se produce la transmisión de esta enfermedad que afecta a uno de cada 2.500 nacidos vivos.
El descubrimiento del gen de la Fibrosis Quística por el doctor Tsui de Toronto fue publicado el 8 de septiembre de 1989 y muchos genetistas consideran este evento como uno de los descubrimientos más importantes de la genética humana. Tiene una incidencia de un caso cada 2.500 recién nacidos vivos y es la enfermedad hereditaria más frecuente en la raza caucásica.
El diagnóstico de Fibrosis Quística se establece en el primer año de vida en el 70% de los casos.
Es una enfermedad no contagiosa, sino congénita de carácter “autosómico recesivo”: autosómicosignifica que tanto hombres como mujeres pueden padecerla y recesivo significa que si el gen de FQ forma un par con un gen normal, este último dominara (el gen de Fibrosis Quística será recesivo) y la persona no tendrá Fibrosis Quística. Esta persona, sin embargo, es portadora del gen de FQ.
De esta manera, cuando ambos padres son portadores del gen de FQ, tendrán las siguientes posibilidades de herencia para cada embarazo:
- Una posibilidad en cuatro (25 por ciento) de que el niño nazca con Fibrosis Quística.
- Dos posibilidades en cuatro (50 por ciento) de que el niño sea portador del gen FQ, pero que no tenga la enfermedad.
- Una posibilidad en cuatro (25 por ciento) de que el niño no tenga FQ y tampoco sea portador del gen de FQ.
Estas posibilidades se aplican para cada uno de los embarazos, independientemente de que ya tengan un niño con FQ o no.
La Fibrosis Quística es producida por un trastorno generalizado de las glándulas de secreción externaque tiene una gran variedad de síntomas. Los más comunes son:
- Pérdida excesiva de sal por el sudor (deshidratación).
- Infecciones respiratorias frecuentes (bronconeumonías, neumonías, bronquiolitis).
- Diarrea crónica o evacuaciones con grasa.
- Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito.
- Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente abultado.
- Tos crónica.
- Falta de aire con la actividad física.
- Sinusitis crónica.
En algunos casos, los trastornos digestivos, la imposibilidad de subir de peso y los problemas respiratoriosaparecen de inmediato, pero en otras ocasiones tardan meses en manifestarse, y, en algunos chicos, se presentan sólo de manera leve por lo que pueden pasar años hasta que llegue el diagnóstico, empeorando con el paso del tiempo su situación.
En la fibrosis quística, si bien aún no tiene cura, la expectativa de vida de los pacientes ha aumentado durante las últimas décadas debido, fundamentalmente, a la aparición de nuevos tratamientos y a la creación de unidades multidisciplinarias encargadas del cuidado de estos pacientes. El tratamiento de la alteración pulmonar es uno de los pilares fundamentales para mejorar la supervivencia de estos enfermos.El trasplante pulmonar debe ser la última opción terapéutica para los pacientes con una enfermedad pulmonar terminal.
En Gammalab se realizan los siguientes estudios para Fibrosis Quística:
- Detección de la deleción F508 en el gen CFTR
- Panel de 32 mutaciones en el gen CFTR
Fuente: Dr. Germán Arce, miembro del Servicio de Neumonología y Enfermedades Respiratorias de Grupo Gamma
